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농구선수 한기범씨가 앓고있는 질병으로도 알려진
마르판증후군은
결합조직 이상에 의한 계통적 질환이며 상염색체 우성유전을 합니다.
가늘고 긴 사지[四肢], 거미모양지증[指症], 척추이상 등의 골격계 이상,
해리성 대동맥류나 대동맥판륜확장증 등의 심장계 이상 및
수정체 아탈구[亞脫臼]를 주로 하는 안증후가 나타납니다.
결합조직에 존재하는 미소피브릴의 성분인 피브릴린을 코드하는
유전자 FBN1의 돌연변이에 의해 일어나는데요,
변이부위에 따라
임상증후가 달라집니다. FBN1은 15번염색체에 존재하지만,
염색체의 다른 좌위[座位]에도 요인이 있는 것으로 알려져 있습니다.
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